▶

내과

윌슨병

[ 개 요 ]
윌슨(Wilson)병은 혈액 내에 구리성분을 처리하는 셀룰로플라스민(ceruloplasmin)이라는 물질이 부족하여 구리가 우리 몸에 비정상적으로 축적됨으로써 여러 가지 문제를 일으키는 유전질환의 하나입니다.

대개 구리는 간과 뇌에 축적되어 증상을 일으키는데 사춘기까지는 무증상인 경우가 많으며, 8~20세가 전체환자의 2/3를 차지합니다.
따라서 젊은 사람이 간질환과 함께 정신적 이상, 말더듬, 복수 등과 같은 간경변증 증상이 있으면 윌슨병을 의심해 봐야 합니다.

진단은 혈액 내의 셀룰로플라스민 수치가 감소되어 있는 것으로 하며, 간조직검사를 하여 간에 구리가 축적되어 있는 것을 보면 정확히 알 수 있습니다.

치료는 조기에 진단되었을 경우는 D-페니실라민(D-penicillamine)을 사용하여 구리성분을 체외로 배설시키도록 하면 효과를 볼 수 있습니다.
[ 동의어 ]
Wilson씨 병, Wilsons disease
[ 정 의 ]
윌슨(Wilson)병은 혈액 내에 구리성분을 처리하는 셀룰로플라스민(ceruloplasmin)이라는 물질이 부족하여 구리가 우리 몸에 비정상적으로 축적됨으로써 여러 가지 문제를 일으키는 유전질환의 하나입니다.

이 질환은 간경변증, 뇌의 변성, 눈 각막의 녹갈색의 링을 특징으로 합니다.
[ 증 상 ]
6세 전에는 임상증상이 거의 나타나지 않고 치료하지 않아도 사춘기까지는 대개 증상이 없는 것이 보통입니다.

간에 문제를 일으키는 경우는 급성간염, 만성 활동성 간염, 전격성 간염, 간경변증 등 네 가지 형태로 나타납니다.

뇌에 문제를 일으키는 경우는 항상 환자 눈의 각막 주위에 녹갈색의 링(ring)을 볼 수 있는데 이것을 카이저-플라이셔 링(Kayser-Fleischer ring)이라고 합니다. 증상으로는 주로 운동장애로 나타나며 감각의 변화는 없습니다.

여성의 경우 원발성 혹은 이차성 무월경증이 올 수 있으며, 콩팥은 항상 정상입니다.
[ 원인/병태생리 ]
원인은 혈액 내 구리성분을 처리하는 셀룰로플라스민이라는 물질이 선천적으로 부족하여 구리성분이 체내에 축적되기 때문입니다.

대개 정상인은 하루에 구리를 4mg 섭취하는데 그 중 2mg은 장에서 흡수되고 동시에 담즙으로 2mg이 배설되어 균형을 유지하고 있습니다. 그러나 윌슨병에서는 담즙으로 0.2~0.4mg밖에 배설이 안 되고 소변으로 1mg 배설되어 구리가 축적되는 것입니다.

윌슨병에 관련되는 유전자는 13번 염색체에 위치하는 것으로 알려져 있습니다.
[ 진 단 ]
진단은 혈액 내 셀룰로플라스민 수치가 정상 이하이면서 눈 각막에 녹갈색의 링이 보이면 진단할 수 있고, 또 혈액 내 셀룰로플라스민 수치가 정상 이하이면서 간조직검사상 간에 구리 농도가 일정량 이상 검출되면 진단이 가능합니다.
[ 경과/예후 ]
8세~20세가 전체 환자의 2/3를 차지하며 10세 미만에서는 주로 구리성분이 간에 축적되어 간경변증이 되기 쉽고, 10세 이상에서는 뇌에 축적되어 신경증상을 일으키기 쉽습니다. 20세 이후에는 주로 신경형의 증상만 볼 수 있습니다.

간에 문제를 일으키는 경우는 급성간염, 만성 활동성 간염, 전격성 간염, 간경변증 등의 네 가지 임상 양상을 보이며, 뇌에 문제를 일으키는 경우는 주로 운동 장애 소견을 보이며 진전, 강직 및 경직, 잘 삼키지 못한다
[ 치 료 ]
치료약제로는 D-페니실라민(D-penicillamine)이 있으며, 이 약에 과민반응이 있는 경우 홍반, 열, 백혈구 저하증, 혈소판 저하증, 단백뇨가 투약 후 14일 이내에 나타나게 됩니다. 이런 경우는 약을 끊고, 저용량부터 다시 차츰차츰 증량시키며 이때 스테로이드를 병용할 수 있습니다.

약물치료에 희망이 없을 때는 간이식도 고려할 수 있습니다.
[ 예방법 ]
유전질환이므로 예방법은 따로 없습니다. 다만 다음과 같은 경우는 한번쯤 윌슨병을 의심할 수 있겠습니다.

첫째, 40세 이하이면서 간염이 있고, 뇌에 설명되지 않는 문제가 있는 경우
둘째, 간염이 있으면서 용혈성 빈혈이 있는 경우
셋째, 특별한 원인없이 간경변증이 생긴 경우
넷째, 윌슨병을 가진 친척이 있는 경우
다섯째, 특별한 원인 없이 간 수치가 올라가 있는 경우

본 자료는 (주) 대웅제약에서 발췌한 자료입니다.